Denizli Devlet Hastanesi Perinatoloji Uzmanı Dr. Emine Demirel, anne adaylarının gebelik sürecinde yaptırmaları gereken testlerin öneminden bahsederek down sendromu taraması hakkında bilgiler aktardı.
Gebelikte yapılan testlerin amacının anne karnındaki fetusa ait bazı kromozal hastalıkları taramak olduğunu kaydeden Perinatoloji Uzmanı Dr. Emine Demirel, tarama testlerinde riskli durumlar belirlendiğinde girişimsel ek testler yapılması gerekebileceğini dile getirdi. Demirel: “Rutin gebelik takibi ve doğum, yüksek riskli gebeliklerin takibi ve yönetimi ile anne ve fetüse ait hastalıkların tanısı ve yönetimi amacıyla bazı işlem ve testler; 11-14 hafta tarama testi, 15-21 hafta tarama testleri, 11-14 hafta transvajinal detaylı fetal anomali taraması (ayrıntılı perinatal muayene), fetal ekokardiyografi, maternal ve fetal doppler ultrasonografi incelemeleri, Down Sendromu Tarama Testleri Perinatoloji Bölümümüzde uygulanmaktadır. Gebelik sırasında, fetus ile ilgili olası problemlerin tanınması ve bunlara göre önlem alınabilmesi için ultrasonografi ile bazı incelemeler yapılır. Fetüsün ultrasonografi ile değerlendirilmesindeki amaçları şöyle sıralayabiliriz: Fetüs yaşının belirlenmesi, fetusun gelişme ve büyümesinin değerlendirilmesi, fetal anatominin incelenmesi, hayatla bağdaşan fetal anomalilerin tespit edilmesi ve uygun doğum şartlarının hazırlanarak doğum sonrası tedavi için hazırlık yapılması ve hayat ile bağdaşmayacak fetal anomalilerin tespit edilmesi ve yasal sınırlar içinde gebeliğin sonlandırılması imkanının aileye sunulmasıdır” şeklinde konuştu.
Perinatoloji Uzmanı Dr. Emine Demirel, her kadının her yaşta kromozom anomalisi olan bebek doğruma riski bulunduğunu ve bu anomalilerin en sık görüleninin de Down Sendromu olduğunu belirterek gebelikte yapılan down sendromu taraması hakkında şu bilgileri verdi: “Down Sendromu, insan hücrelerinde bulunan kromozomlardan 21.’sinin 3 adet olma durumudur. Bu nedenle Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Genellikle zeka problemi ve kalp hastalığı ile seyreden bir sendromdur. Yaklaşık 700-800 gebelikte bir görülür. Anne yaşı arttıkça bu sendromun görülme sıklığı da artar ve örnek olarak verilirse 36 yaşında 280 doğumda bir, 40 yaşında 100 doğumda bir görülür. Toplumda en sık görülen kromozom anomalisi olduğundan, tüm gebelere Down sendromu taraması önerilmektedir. Bu tarama iki şekilde yapılmaktadır; 11-14. gebelik haftaları arasında ultrasonografik fetal ense saydamlığı testi ve 15-21. gebelik haftaları arasında üçlü veya dörtlü test şeklinde yapılır. Fetal ense saydamlığı testi, gebeliğin 11-14. haftaları arasında ultrasonografi ile yapılan basit bir testtir. Uygun pozisyonda bebeğin ense kalınlığı ölçülür ve bilgisayar ortamında normaller ile karşılaştırılır. Bu testin amacı bazı kromozom bozuklukları ve kalp hastalıklarından erken dönemde şüphelenmemizi sağlamaktır. Ultrasonografik olarak yapılan fetal ense saydamlığı testine, eğer biyokimyasal testler de eklenirse, Down sendromlu bebeklerin ortalama yüzde 90’ından şüphelenilmesini ve erken tanınmasını sağlar. Ayrıca, son yıllarda 11-14 hafta tarama programına eklenen fetal burun kemiği varlığı, fetal kalp ve dolaşımdaki bazı kan akımı özellikleri, yüz açısı gibi özelliklerin de değerlendirilmesi, Down Sendromu için mevcut riskin daha iyi değerlendirilebilmesini sağlamaktadır. 11-14 hafta tarama testi sonucunda yüksek risk saptanırsa daha ileri tetkik olarak koryon villus biyopsisi yapılması önerilir. Üçlü veya dörtlü tarama testi ise gebeliğin 15-21. haftaları arasında anne kanı alınarak yapılan basit bir testtir. Test sonucu değerlendirilirken annenin yaşı, ırkı, ağırlığı, aile hikayesi, şeker hastalığı olup olmaması, sigara içme durumu, gebelik haftası ile anne ve bebek tarafından salgılanan bazı hormonlar dikkate alınır. Test hassasiyeti ortalama yüzde 60-80’dir. Testin pozitif veya yüksek riskli çıkması bebeğin hasta olduğunu göstermemekte, yalnızca kesin tanı için tanısal testlere başvurulması gerektiğini gösterir. Bunlar bebeğin suyundan veya kanından örnek alınarak gerçekleştirilir. Benzer şekilde, testin negative çıkması da bebeğin hasta olmadığını kesin olarak göstermemekte, sadece Down sendromu riskinin düşük olduğunu göstermektedir. Üçlü testte/dörtlü testte yüksek risk saptanırsa daha ileri tetkik olarak amniyosentez veya kordosentez yapılması önerilir. Tüm gebelerin bu belirtilen gebelik haftalarında tarama testlerini mutlaka yaptırmaları sağlıklı bir gebelik geçirmeleri için çok önemlidir” dedi.
